Indsamling
Hjælp Oscar til behandling i udlandet!
Hjælp vores lungesyge søn til behandling i udlandet!
Mit navn er Oscar, jeg er født den 4. oktober 2012.

Da jeg bliver født, svæver mine forældre på en lykkelig lyserød sky, men dette ender hurtigt!

Indenfor 24 timer efter min fødsel, går jeg fra at være en lille fin nyfødt dreng, til at være i overhængende livsfare!<br> Jeg kan ikke selv trække vejret! Jeg kommer i c-pap behandling, som så mange andre babyer gør, da dette ikke hjælper, og først min ene lunge, efterfølgende min anden lunge klapper sammen, bliver jeg overført med alt hast til Rigshospitalets børneintensiv afd.

Jeg kommer i respirator, da dette heller ikke virker, kommer jeg på en hjerte-lungemaskine (ECMO), som skal overtages lungernes funktion, så mine lunger kan hele.

Da jeg er 36 timer gammel bliver jeg døbt, da denne maskine er den eneste mulighed for måske at overleve, men med stor dødelighed, beslutter mine forældre med anbefaling fra lægerne, at få mig døbt.

Jeg overlever! - Og kommer hjem efter 5 uger på hospitalet, og væk fra mine søskende.

Lykken varer igen kort! Jeg er stadig ikke rask, og pendler næsten dagligt frem og tilbage til sygehusene. Lægerne mener det er nogle start problemer, og jeg er rask igen hen over sommeren 2013... Dette holder heller ikke stik. Jeg får den ene lungeinfektion efter den anden. Infektioner forårsaget af sjældne bakterier, man sjældent ser hos små børn, med mindre de er lungesyge, eller har immundefekt. Dette mener eksperterne på Rigshospitalet ikke jeg har.

Jeg har indtil videre haft 22 lungebetændelser, og en masse virusser på 16 mdr. Jeg er i konstant antibiotika behandling, men dette kan ikke fjerne alle de bakterier, som bosætter sig i mine lunger. Jeg har derfor for 2 uger siden, fået opereret en slange ind i brystet, som går ned til højre hjertekammer, og jeg kan på den måde få medicin i blodet!

Desværre har jeg siden september kun fået det værre og værre, og har behov for mere medicinsk behandling, alt fra mavesyremedicin, hormonbehandling, smertestillende og antibiotika.

Jeg har desuden også for meget mavesyre, også kaldet reflux.
Jeg har også en spiseforstyrrelse, som gør jeg ingen appetit har, og min vægt svinger frem og tilbage, mest tilbage.
Jeg har i de første 10 mdr af mit liv haft sonde i næsen og maven, denne er heldigvis fjernet :-)

Lægerne på Rigshospitalet mener desværre ikke de kan gøre mere for mig, og kan derfor kun symptom behandle når jeg får infektioner.

Da behandling i udlandet, er en dyr post, alle notater skal oversættes til engelsk (min journal er på 250 sider) vi skal kommunikere med udlandet, evt rejse frem og tilbage, behandling osv, har mine desværre ikke råd til det selv. Derfor håber mine forældre, at folk vil støtte op omkring en indsamling til mig, så jeg kan få en fremtidsplan, og mine forældre kan få vished omkring min sygdom.

Til sidst vil jeg lige nævne jeg lever 90% isoleret, jeg kommer næsten kun ud, når jeg er i et børnehus (SIV i Farum)som jeg går i, når jeg har det godt. Der går jeg sammen med min far, og mange andre syge og isolerede børn, blandt andet cancerramte, immunsvage osv.

Tak fordi du læste med. Vi håber I vil hjælpe med at støtte op omkring vores indsamling.

Kærlig hilsen Oscar, mor, far og søskende.


Nyt nyt nyt

Godt nyt ift behandling!
Vi har begge herhjemme, en rigtig god mavefornemmelse omkring dette!

Vi har Idag været ude og snakke med en rigtig rar og hjælpsom mand, Lars, som er direktør hos Exiqon! Han vil hjælpe os med at komme til USA, så Oscar kan få den nødvendige udredning! Det er ikke gratis, men vi kan få taget den første prøve med det beløb vi allerede har indsamlet! Fantastisk! Men yderligere prøver og rejse til San Diego, hvor undersøgelserne foregår, mangler vi stadig økonomi til. Men det går stadig frem af med indsamlingen og tak for det allesammen ????
det er dog ingen hemmelighed vi håber der melder sig nogle store firmaer på banen, som kan hjælpe os økonomisk!
Det er en udredning man slet ikke bruger på børn herhjemme, og Oscar vil derfor være en af de første danske børn som bliver undersøgt. Og fremad rettet håber vi, det kan skabe fokus på alle de andre børn i landet, som lever med en ukendt diagnose.
Hvis I vil læse lidt om projektet så se her:

En analyse af Oscars gener giver os håb

Der er i de sidste 4-5 år sket en fantastisk teknologisk udvikling, som gør det muligt, at lave en genetisk analyse af Oscar. Meget tyder på, at Oscar lider af det, der hedder sjældne sygdomme. Af dem med sjældne sygdomme skyldes 80% en genetisk fejl. Vores håb er derfor, at ved at få undersøgt Oscars gener ned i mindste detalje, kan vi få fastlagt en diagnose. Forhåbentlig vil diagnosen, kunne føre til en behandling. Men bare det at få stillet diagnosen, vil for os være en stor hjælp, for så kan vi fokusere på det væsentlige og ikke som nu, hvor vi konstant er på udkik efter en forklaring på Oscars sygdom.

Selve DNA analysen (DNA er arvematerialet) foregår ved, at man sender en blodprøve til et klinisk godkendt laboratorium i USA. Vi forestiller os lige nu, at benytte det firma som hedder Illumina, som er førende i DNA analyse. Når så Illumina har modtaget blodprøven, vil de ekstrahere Oscars DNA, hvorefter alle Oscars gener vil blive analyseret i mindste detalje. Oscars arvemateriale kan da i en computer undersøges for mulige genetiske fejl.

Kort fortalt kan man opfatte Oscars arvemateriale som en bog, der består af 3 milliarder bogstaver. Generne kan man så opfatte som ord dannet af bogstaverne. Er der en stavefejl i et af ordene, vil det gøre ordet ulæseligt, hvilket svarer til, at genet er defekt og ikke kan udføre sin funktion korrekt, hvilket igen kan føre til sygdom. En sådan fejl i et gen kalder man en mutation.
Måske er det en sådan mutation Oscar har, men som ikke kan diagnosticeres ved hjælp at de traditionelle diagnosemetoder.

Kan vi først vi få en afklaring på, om Oscar har en genetisk defekt, vil det øge Oscars chancer væsentligt for at kunne få en behandling.

I USA blev det første barn diagnosticeret (og behandlet) ved brug af den her metode i 2009. Siden er der kommet mange gode eksempler på børn, som først har fået stillet diagnosen efter at alle generene er blevet analyseret.

Vi håber meget, at vi nu kan komme i gang med at få Oscars DNA analyseret. Vi er gået i gang med få de rigtige læger til at hjælpe os i Danmark såvel som i USA!



Welcome


CAREMAKER makes it super easy to create an online fundraiser for anything that means something to you. If you have any questions or problems, you can catch us at info@caremaker.dk